Avec 7000 maladies rares en France, les patients sont nombreux ; plus de 3 millions de personnes en France sont concernées, soit 1 personne sur 20.
En Occitanie, plus de 300 000 personnes vivent avec une maladie rare ;
80 % des maladies rares sont d’origine génétique
Le PRS Occitanie consacre une attention particulière aux maladies rares et à la problématique de l’errance diagnostique qui les accompagne.
Actuellement certaines personnes affectées d’une maladie rare peuvent rester sans diagnostic durant plusieurs années (de 4 à 8 ans).
Lutter contre l’errance diagnostique est un enjeu essentiel pour limiter la perte de chance et proposer un parcours de soins adapté.
Un diagnostic….peut-être une maladie rare ? Où sont les compétences ?
La région Occitanie dispose d’un atout majeur :
Maladies Rares Occitanie
Maladies Rares Occitanie est le dispositif régional de ressources et d’appui dédié aux professionnels de santé en Occitanie dans le domaine des maladies rares.
Sa mission est d’apporter soutien, expertise et accompagnement aux équipes de proximité et de faire connaitre les Centres Experts Maladies Rares, afin d’améliorer le parcours de vie et de soins des personnes concernées par la maladie rare ou en situation d’errance diagnostique. En collaboration étroite avec les associations de patients, le dispositif contribue à une prise en charge plus coordonnée, plus visible et mieux adaptée aux besoins spécifiques de chacun.
Au cœur de son action, Maladies Rares Occitanie s’organise autour de quatre activités essentielles :
L’appui aux professionnels,
La formation/sensibilisation,
Le développement du dispositif comme centre ressources,
Le soutien à la dynamique régionale des associations de patients.
Ces activités permettent au dispositif de renforcer l’expertise régionale, de faciliter l’accès aux ressources spécialisées, de soutenir l’ensemble des acteurs impliqués dans les parcours des personnes concernées par une maladie rare en facilitant le lien ville-hôpital. Elles répondent dans de nombreux points aux objectifs du Projet régional de santé Occitanie 2025-2028 et du Plan National Maladies Rares 4 pour 2025-2030.
La gouvernance de Maladies Rares Occitanie rassemble l’ensemble des acteurs régionaux impliqués dans ces parcours, favorisant une dynamique collective au service de la qualité des soins et de la continuité des accompagnements.
Maladies Rares Occitanie est référencée comme équipe ressources sur SPICO, l’outil de coordination du GRADeS e-Santé Occitanie. Ce référencement facilite une sollicitation sécurisée directe et renforce la coordination des parcours des personnes concernées par une maladie rare.
Les trois centres hospitaliers universitaires de notre région réunissent les centres experts des maladies rares. Ces centres regroupent en équipes pluridisciplinaires les professionnels de santé spécialistes des maladies rares.
- le CHU de Nîmes : Maladies Rares : Les centres de Référence et de compétence
- le CHU de Montpellier : Maladies rares - CHU de Montpellier
- le CHU de Toulouse : Maladies rares - Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Toulouse
La mobilisation de tous les professionnels de santé est indispensable pour combattre l’errance diagnostique et permettre aux personnes concernées de suivre un parcours de soins adapté.
Un projet de téléexpertise en cours de déploiement
Une maladie rare touche un nombre limité de personnes, ce qui rend nécessaire une organisation adaptée de la prise en charge. En France, elles représentent un enjeu majeur de santé publique car les 7 000 maladies rares identifiées à ce jour atteignent plus de 3 millions de personnes soit 4,5% de la population. Elles concernent dans la moitié des cas des enfants de moins de 5 ans et sont responsables de 10% des décès entre un an et 5 ans. 80% des maladies rares sont d’origine génétique.
Aujourd’hui, seule une personne atteinte d’une maladie rare sur 2 dispose d’un diagnostic précis, qui met plus de 5 ans à être posé pour plus d’1/4 des personnes. Cette errance diagnostique doit être combattue.
L’accès des médecins du premier recours et second recours aux compétences expertes est un levier majeur de lutte contre l’errance diagnostique, et d’amélioration de l’accès à des soins adaptés pour les personnes concernées par les maladies rares, dès les premiers signes de la maladie
Dans le cadre d’une convention de partenariat entre l’URPS Médecins Libéraux d’Occitanie et Maladies Rares Occitanie, une expérimentation de l’usage de la téléexpertise dans le parcours de certaines maladies rares a été menée sur l’Hérault en 2024.
Dans le cadre du PRS 25-28 l’ARS Occitanie a choisi de soutenir l’extension de la téléexpertise dans le cadre des maladies rares à l’ensemble de l’Occitanie en mobilisant l’ensemble des équipes d’« experts » réparties notamment sur les CHU de Toulouse, Montpellier et Nîmes.
La téléexpertise en cours de déploiement dans la région permettra non seulement de répondre au besoin d’expertise dans le diagnostic et la prise en charge, mais également aux problématiques posées par la désertification médicale et l’attractivité des territoires, et cela quel que soit le lieu de vie de la personne concernée, domicile ou établissements sociaux et médico-sociaux.
