Actuellement certaines personnes affectées d’une maladie rare peuvent rester sans diagnostic durant plusieurs années (de 4 à 8 ans).
Lutter contre l’errance diagnostique est un enjeu essentiel pour limiter la perte de chance et proposer un parcours de soins adapté.
Les maladies rares sont fréquentes, voici quelques repères :
- plus de 3 millions de personnes en France sont touchées par une maladie rare ;
- en Occitanie plus de 300 000 personnes ont une maladie rare ;
- 80% des maladies rares sont d’origine génétique et sont souvent associées à une déficience intellectuelle ;
Un diagnostic….peut-être une maladie rare ? Où sont les compétences ?
La région Occitanie dispose d’un atout majeur :
- Le Réseau maladies rares méditerranée : www.reseau-maladies-rares.fr
Ce réseau de santé est unique en France, il est plus particulièrement chargé de :
- Écouter + Orienter + Accompagner
- Coordonner les acteurs et situations
- Former les professionnels et le grand public
Les trois centres hospitaliers universitaires de notre région réunissent les centres experts des maladies rares. Ces centres regroupent en équipes pluridisciplinaires les professionnels de santé spécialistes des maladies rares.
- le CHU de Nîmes : Maladies Rares : Les centres de Référence et de compétence
- le CHU de Montpellier : Maladies rares - CHU de Montpellier
- le CHU de Toulouse : Maladies rares - Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Toulouse
La mobilisation de tous les professionnels de santé est indispensable pour combattre l’errance diagnostique et permettre aux personnes concernées de suivre un parcours de soins adapté.